Circuito del paciente fallecido en el Hospital Garrahan: Implementación de Gestión por procesos y plan de mejora integral / Circuit of the deceased patient at Garrahan Hospital: implementation of process management and a comprensive plan for improvement

Ante circunstancias que concluyen en el fallecimiento de los pacientes, el Hospital Garrahan (HG) debe facilitar el duelo con medidas adecuadas y apropiadas en un contexto de respeto y contención, acompañando preguntas, dudas e incertidumbres familiares, respetando valores, evitando dificultades administrativas y legales. El objetivo fue trabajar sobre el proceso del paciente fallecido para ordenar la normativa histórica, reglamentarla y documentarla agregando avances tecnológicos. Se estableció un circuito que llamamos circuito del paciente fallecido (CPF). Es un proceso que comienza en la inscripción de la defunción, traslado del paciente a la morgue hasta la entrega a la familia. Involucra al hospital de forma transversal. A través del trabajo interdisciplinario, aplicando conceptos y herramientas de gestión, se trabajó un plan de mejora en la gestión del CPF, partiendo de la disposi- ción hospitalaria vigente, adecuando el Protocolo respectivo del Ministerio de Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, estableciendo registros adecuados en todo el circuito. El diseño metodológico propuesto fue la planificación, desarrollo implementación de un plan de mejora en el CPF de acuerdo a gestión por procesos. Se desarrollaron las siguientes etapas: análisis de la situación de salud que generó la intervención, identificación del proceso en un mapa, identificación de problemas del CPF, revisión y análisis del proceso e implementación del plan de mejora. Este plan de mejora está sustentado en la Disposición N°238/ DME/17

When a patient dies in hospital, Garrahan Hospital should facilitate the process of mourning with adequate and appropriate measures in a context of respect and contention, providing support in case of questions, doubts, and uncertainties of the family, respecting values and avoiding administrative and legal difficulties. The aim of this project was to improve the processes related to the deceased patients organizing historical norms by establishing guidelines and documentation using new technological means. A circuit called circuit of the deceased patient (CDP) was established, consisting of a process that starts at the moment of the registration of death, followed by the transfer of the patient to the morgue, and finishing with the handing over to the family. The process involves the hospital transversally. In an interdisciplinary manner and using different management concepts and tools, a plan of improvement of the management of the CDP was developed, based on the current regulations of the hospital, adapting the protocol of the Ministry of Health of the Government of the City of Buenos Aires, establishing adequate records for the entire circuit. The proposed methodological design consisted of the planning, development, and implementation of a plan for the improvement of the CDP according to process management. The following stages were developed: analysis of the situation that led to the intervention, identification of the process on a map, identification of difficulties in the CDP, process revision and analysis and implementation of the improvement plan. The improvement plan is supported by Disposition N°238/DME/17

Disponibilidad de técnicas moleculares para niños con tumores de difícil caracterización. Un problema en la Oncopatología pediátrica. Aplicación y difusión de técnicas de diagnóstico complementarias en el ámbito público / Availability of molecular techniques for children with difficult-to-characterize tumors. A problem in pediatric oncopathology. Application and diffusion of complementary diagnostic techniques in the public setting

La revolución de la biología molecular y el desarrollo de la investigación biomédica básica para el diagnóstico y posterior manejo del cáncer infantil han llevado a la necesidad de organización de grupos interdisciplinarios de profesionales, los cuales se encargan de afrontar los nuevos desafíos diagnósticos y terapéuticos. Los sarcomas indiferenciados pediátricos constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias malignas de aspecto primitivo y polifenotípico. La categorización de gran parte de este tipo de tumores es posible gracias a la aplicación de técnicas moleculares complementarias al estudio histopatológico. El objetivo del presente estudio fue recategorizar sarcomas indiferenciados mediante la implementación de una nueva metodología diagnóstica. Se efectuaron técnicas de inmunohistoquimica (IHQ), FISH de interfase y RT-PCR a partir de tejido fijado en formol e incluido en parafina en 144 casos de sarcomas indiferenciados. Se logró la recategorización del 95.1% de los casos, arribando a 24 diagnósticos diferentes. Sólo un 4.9% permanece aún como sarcoma indiferenciado o inclasificable. Los resultados alcanzados por este estudio demuestran la importancia de contar con nuevas herramientas diagnósticas a nivel molecular y recursos humanos especializados que posibiliten su correcta implementación para el diagnóstico de neoplasias de difícil caracterización (AU)

The revolution of molecular biology and the development of basic medical research for the diagnosis and subsequent management of childhood cancer have led to a need to organize interdisciplinary groups of professionals in charge of facing new diagnostic and treatment challenges. Childhood undifferentiated sarcomas are a heterogeneous group of malignant neoplasms that are primitive in appearance and have polyphenotypic features. Categorization of a large part of this type of tumor has become possible with molecular techniques as a complement to histopathological studies. The aim of this study was to categorize undifferentiated sarcomas using new diagnostic tools. Immunohistochemistry (IHC), interfase FISH, and RT-PCR techniques were used on formalin-fixed and paraffin-embedded tissues of 144 cases of undifferentiated sarcomas. Overall, 95.1% of the cases could be recategorized resulting in 24 different diagnoses. In only 4.9% the diagnosis of undifferentiated or unclassifiable sarcoma was maintained. These results emphasize the importance of the availability of new diagnostic tools at the molecular level and specialized human resources enabling adequate implementation for the diagnosis of difficult-to-characterize neoplasms (AU)

Espectro clínico de pacientes con hallazgos histopatológicos y/o moleculares compatibles con enfermedad mitochondrial / Clinical spectrum of patients with histopathological and/or molecular findings compatible with mitochondrial disease

Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés “Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes”, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns –Sayre (cinco), d) PEO del inglés “Progressive External Ophthalmoplegia” plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.

Meduloblastoma: nuestra experiencia / Medulloblastoma: our experience

Los tumores del Sistema Nervioso Central, ocupan el segundo lugar en frecuencia dentro de la oncología paediátrica, solo superados en números por las Leucemias Agudas. Estos son una población heterogénea representada por tumores considerados benignos o malignos; dentro de los clasificados como malignos el más frecuentees el meduloblastoma. Su frecuencia está representada en 10 de nuestros registros tumorales neuropatológicos. Objetivo: presentar resultados obtenidos en un estudio propectivo de tratamiento para niños con meduloblastoma, ingresados en el Hospital Garrahan desde junio de 1991 a diciembre de 2005. Material y Metodos: Las estrategias terapéuticas fueron distintas según el grupo etario, se definieron 2 grupos según la edad: mayores y menores de 36 meses. A su vez cada grupo se dividio en grupos de riesgo estándar (RE) y de riesgo alto (RA) según tuvieran o no diseminación metastásica al diagnóstico. La diferencia fundamental en la terapéutica fue el uso de radioterapia seguida de quimioterapia adyuvante versus la quimioterapia solamente para los niños mayores y menores de 36 m respectivamente después de la cirugía. Resultados: ingresaron un total de 203 pacientes: 170 mayores y 33 menores de 36 m de edad, fueron evaluados 116 niños mayores; 74 de RE y 42 de RA y 24 niños menores; 18 y 6 de RE y RA respectivamente. La SLE /SG alcanza en los grupos de más de 36 m fue de 5 años 75 / 75 para el RE y de 44 y 51 para el RA a 5 años. En los menores de 36 meses los resultados fueron muy pobres, con una SLEa 5 y 10 años de 39 y 19 para el grupo de RE y de solo 16 a 1año pra el grupo RA. Se analizó el patrón de recaída de cada subgrupo y según ello se planteó la orientación de una nueva conducta terapéutica.

Displasia fibrosa esqueletica en niños / Fibrous skeletal dysplasia in children

La displasia fibrosa es una anomalía en donde se reemplaza la médula ósea normal por tejido óseo fibroso. Este proceso puede afectar un solo hueso (monostóticas) o múltiples huesos (poliostóticas). Puede estar asociada a distintos sindromes: Mc Cune Albright, Mazabraud, Bourneville, quiste ósea aneurismático y a otros trastornos endócrinos (hipertiroidismo, Cushing e hipofosfatemia). el objetivo fue analizar las imágenes de 29 pacientes, 16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizó con la evaluación clínica. imágenes radiológicas y en algunos pacienes con tomografía computada del hueso afectado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los 9 pacientes, 16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizó con la evaluación clínica, imágenes radiológicas y en algunos pacientes con tomografía computada de hueso afectado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los 29 pacientes, 16 tuvieron compromiso monostótico (55,2 por ciento) y 13 poliostótico (44,8 por ciento). El motivo de consulta más frecuente en los monostóticas (42,8) y en 12 pacientes en las piliostóticas (57,1 por ciento). La asociación con el síndrome de Mc Cune Albright se evidenció en 2 niñas (15,3 por ciento). El compromiso de calota y base de cráneo fue más frecuente en los poliostóticos. Los signos radiológicos hallados fueron lesión expansiva radiolúcida médular en vidrio esmerilado (en todos los pacientes) y reacción perióstica (en sólo 9 pacientes). Los signos radiológicos de displasia fibrosa son característicos pero no específicos por lo que requieren de biopsia para un diagnóstico de certeza.

Encefalitis granulomatosa amebaina causada por balamuthia mandrillaris. Presentación de cuatro casos en pediatría / Balamutia amebis granulomatous encephalitis

Las amebas de vida libre comprenden los géneros Naegleria,Acanthamoeba y Balamuthia,que se distribuyen en la naturaleza y pueden causar infeccíon en el sistema nervioso central en niños y adultos.La variedad balamuthia mandrillaris produce una encefalitis granulomatosa amebiana(EGA)de evolución crónica y que afecta a inmunosuprimidos.Se decriben 4 pacientes de edad pediátrica que presentaron esta enfermedad.Todos ellos eran inmunocompetentes.Solo dos de los cuatro niños presentaron lesiones en la cara,que se corresponde con el modo de contagio más frecuente por inmersión en aguas contaminadas.Uno de los niños inició el cuadro clínico con osteomielitis crónica.La evolución en nuestros pacientes fue aguda,con grave compromiso neurológico.No existieron datos significativos o patognomónicos en los exámenes de L.C.R e imágenes de TAC y RM.El diagnóstico se realizó por biopsia de una lesión cerebral,confirmado por inmunofluorescencia.Todos los niños fallecieron a pesar de recibir diversos esquemas terapeúticos.Conclusión:se sugiere considerar la infección por ameba de vida libre en el diagnóstico diferencial de un niño que presenta un cuadro de encefalitis aguda,independiente de si es o no inmunocomprometido

Patología infecciosa pseudotumoral del sistema nervioso central en la infancia / Infections mimicking central nervous system (CNS) tumors in children

Las infecciones del sistema nervioso central(SNC)pueden presentarse como lesiones ocupantes seudotumorales con efecto de masa,principalmente en pacientes inmunosuprimidos,pudiendo ser la primera manifestación de la enfermedad.La mayoría de los casos publicados corresponden a adultos especialmente dentro de la población HIV.En un contexto clínico adecuado,lesiones de tipo tumoral en las neuroimágenes,deben plantear el diagnóstico diferencial con patología infecciosa.Nuestro objetivo es describir los hallazgos clínicos y de neuroimágenes de 16 pacientes con infecciones intracraneanas a forma seudotumoral que requieren cirugía con presunción diagnóstica de lesión neoplásica.En nuestra serie de 1.0005 lesiones expansivas intracraneales neuroquirúrgicas,excluyendo inmunosuprimidos,trasplantados y HIV conocidos(con riesgo potencial de absceso cerebral)se diagnosticaron en 16 biopsias cerebrales(1,6 por ciento)Infecciones por protozoarios(enfermedad de Chagas:2,toxoplasmosis:3,uno de ellos asociado a Mycobacterium avium intracellulare,amebas de via libre:2)cestodes(Cysticercus cellulosae:2,quiste hidiatídico Echinococcus granulosus:4 y tuberculomas:3.En casos clínicos estudiados y seleccionados algunas observaciones pueden ayudar a evitar procedimientos invasivos del SNC así como modificar la táctica y técnica quirúrgica